CRITERIOS DIAGNOSTICOS IMAGENOLOGICOS EN NEUROFIBROMATOSIS TIPO I POR TC: REPORTE DE UN CASO
INTRODUCCION Y OBJETIVOS
La enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética caracterizada por lesiones cutáneas, malformaciones esqueléticas y algún grado de retraso mental. En el curso de la enfermedad la presencia de neurofibromas, tumores de la vaina nerviosa de comportamiento benigno y crecimiento lento es altamente probable, siendo los plexiformes patognomónicos de la enfermedad. Estos generalmente se diagnostican en estadios avanzados con compromiso de la función de los nervios involucrados o gran deformidad de partes blandas.
Esta entidad se incluye dentro de los síndromes neurocutáneos o facomatosis, siendo el más frecuente de ellos con una incidencia aproximada de 1/3000 nacimientos1. Este cuadro, también conocido como enfermedad de Von Recklinghausen, es el resultado de una mutación en el gen que codifica la proteína neurofibrina, localizado en el cromosoma 17. Presenta una herencia autosómica dominante, aunque aproximadamente un 50% de los casos tienen origen en nuevas mutaciones.2
Además, también es uno de los trastornos del SNC heredados más comunes, los trastornos autosómicos dominantes y los síndromes tumorales hereditarios3.
La clínica de la enfermedad es muy variable, pero existe un patrón característico que consiste en manchas café con leche, efélides axilares e inguinales, nódulos de Lisch y neurofibromas4.
El diagnóstico se establece actualmente en función de unos criterios clínicos acordados por la National Institutes of Health (NIH) en 1987, con los cumplimientos de dos o más criterios (tabla 1). Según le revisión de la literatura se puede realizar un diagnostico de certeza gracias a estos criterios se apliquen en la mayoría de los niños de 8 años de edad, pero a menudo estos son insuficientes para confirmar la sospecha diagnostica especialmente en los casos esporádicos, por lo cual es necesario el seguimiento estricto de estos pacientes.5
Lo anterior motivó la realización de este trabajo en el servicio de diagnostico por imágenes del Hospital Eva Perón de San Martin ante el incremento de nuevos casos en la población. Para ello se busco describir las características clínicas de la NF1 y relacionar los hallazgos en una paciente joven con diagnostico de la enfermedad, así mismo establecer los criterios diagnósticos. Todo esto con el fin de ayudar a nuestros colegas clínicos a diagnosticar mas tempranamente estos pacientes, referirlos a centros especializados y así mismo tratar mas precozmente para disminuir las complicaciones a corto y mediano plazo.
MATERIAL Y METODOS
Presentamos una paciente femenina de 42 años de edad que debuto con neurofibromas plexiformes en hemicara izquierda desde los 2 meses para los cual ha sido re intervenida al menos en 6 oportunidades según historial clínica para la resección de la lesión con reaparición de las lesiones. Dentro de los criterios clínicos se pudo catalogar como un caso de neurofibromatosis tipo I que fue confirmado en su momento con la anatomía patológica. Como antecedente de relevancia su padre y su abuela padecieron la enfermedad, hace 3 años había sido diagnosticada con cáncer de mama para lo cual recibió manejo medico quirúrgico y es fumadora ocasional. En base a esto se realizara una breve revisión del tema.
Se evaluaron los diferentes metodos de imágenes solicitados en la paciente para evaluar las condiciones prequirurgicas de la lesion y se estudiaron los hallazgos imagenologicos dentro de las manifestaciones propias de la enfermedad teniendo en cuenta las principales caracteristicas por sistemas descritas en la bibliografia revisada, relacionand
olos con el cuadro clinico y la historia natural de su enfermedad. En base a estos parametros se realizo la revision del caso y de la liiteratura mundial.
RESULTADOS
Dentro de los criterios clínicos se encontró como positivo la presencia de neurofibromas plexiformes destacándose el de hemicara izquierda (Figura 1) los antecedentes de padecimiento de enfermedad en padre y abuela y el compromiso ocular el cual aparentemente pudiera relacionarse con el exoftalmos producto de la lesión cutánea con consecuente afectación del nervio óptico que llevo a la ceguera permanente.
Dentro de los estudios de la paciente se encontró agenesia del ala mayor de esfenoides, neurofibroma plexiforme también en columna dorsal, escoliosis dorsolumbar, engrosamiento e hiperintensidad en T2 en nervio óptico izquierdo y dilatación de aspecto aneurismática de carótida interna derecha, hallazgos propios de esta entidad descritos en la literatura mundial. Se detallan a continuación.
Imagen axial en T2 con contraste endovenoso que muestra herniación del lóbulo temporal izquierdo asociado a exoftalmos con cambios en la morfologia del globo ocular y de los musculos recto medial y lateral los cuales se encuentran engrosados. El nervio óptico izquierdo impresiona engrosado con aumento de la señal. A su vez se visualiza aumento de grosor de la piel y el tejido celular subcutaneo a nivel del puente nasal, parpados izquierdos y cigomatico que refuerzan tras la administracion de contraste endovenoso.
Imágenes en axial y coronal de angiotc de cerebro y macizo craneofacial con contraste que demuestran agenesia del ala mayor del esfenoides del lado izquierdo, con desplazamiento anterior del lóbulo temporal hacia la órbita y del globo ocular hacia afuera. Hay distorsión de la silla turca y aumento del tamaño de la fosa craneal media del lado izquierdo. Se observa masa de densidad de partes blandas de contornos imprecisos y densidad heterogénea que compromete la hemicara izquierda, especialmente la región maxilofacial y región periorbitaria compatible con neurofibroma plexiforme. Hay asimetría de las imágenes vasculares del polígono de Willis secundario a hallazgos previamente mencionados, destacándose signos de ectasis vascular a nivel de arterias carotidas a predominio derecho donde impresiona observarse ademas un recorrido tortuoso del sifon carotideo, donde impresiona observarse una dilatacion de aspecto aneurismatica de la carotida interna derecha a nivel de C3 presentandose un diametro aproximado de 8.5 mm.
Reconstrucción coronal y axial de tomografía de columna dorsolumbar que muestran escoliosis estructural de la columna dorsal con rotacion de vertebras, hallandose un aumento del diametro en el agujero de conjuncion del lado derecho a la altura de D4 y D5 dado por una formacion de densidad de partes blandas con aspecto de reloj de arena intra-extracanalicular pudiendo corresponder a neurofibroma.
DISCUSION
La NF1 está incluida en los síndromes neurocutáneos o facomatosis, siendo el más frecuente, con una incidencia aproximada de 1/3000 nacimientos de herencia autosómica dominante.
En base a los criterios diagnósticos mencionados a continuación se establecen los principales hallazgos imagenologicos de la enfermedad (tabla1)
HALLAZGOS IMAGENOLOGICOS
MANIFESTACIONES OSEAS , CUTANEAS Y OCULARES
Revisando la literatura mundial, las manifestaciones cutáneas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), o la enfermedad de von Recklinghausen, son las características principales de este trastorno neurocutáneo multisistémico, que es la facomatosis más común. Los neurofibromas son tumores benignos que se originan en la vaina nerviosa, que pueden o no tener morfología plexiforme7. Su afectación en cara específicamente en párpado suele presentar también de displasia esfenoidal en el mismo lado del ojo afectado. Aunque esta displasia es asintomática, puede asociarse con una hernia a través del defecto óseo. Las deformidades óseas son progresivas y pueden ser explicados por procesos directa o indirectamente relacionados con la presencia del tumor. Estos tumores afectan toda la estructura orbital incluyendo globo ocular, músculos extraoculares, nervio óptico y otras estructuras nerviosas8. En nuestra paciente se documentaron signos de displasia ósea con ausencia de la formación de parte del cuerpo y ala del esfenoides del lado izquierdo, con desplazamiento anterior del lóbulo temporal y del globo ocular de este mismo lado hacia fuera. También se documento una formación de similares características intracanalicular nivel de D4 y D5 en forma de reloj de arena, que se ha descrito puede ejercer efecto de masa sobre el cordón medular, desplazándolo, siendo esta ubicación frecuente al igual que en pelvis y extremidades. Pueden malignizar hasta en un 10 % de los casos.
MANIFESTACIONES MUSCULOESQUELETICAS
Escoliosis: Aunque no es un criterio diagnóstico, la escoliosis es la alteración esquelética más frecuente en los pacientes con NF1. Puede ser secundaria a displasia de los cuerpos vertebrales o a la presencia de neurofibromas intra o paraespinales, como es el caso de nuestra paciente como secundaria a la lesión previamente descrita de D4 y D5.
MANIFESTACIONES VASCULARES
Las manifestaciones vasculares de la NF-1 fueron inicialmente descritas por Reubi en 1944 Es bien conocida la presencia de estenosis de la arteria renal teniendo como efecto secundario la hipertensión arterial sistémica en los pacientes portadores de NF-1, no así las alteraciones cerebrovasculares que son manifestaciones menos frecuentes.
Aneurismas y malformaciones arteriovenosas se presentan aproximadamente en 5% de los pacientes con NF-1.14,15 Estudios recientes sobre la mortalidad y morbilidad de la NF-1 demuestran dos factores independientes asociados al alto índice de mortalidad en niños y en adultos jóvenes menores de 30 años; la enfermedad maligna en tejidos blandos y la enfermedad vascular cerebral. Nuestra paciente presento como alteraciones vasculares una asimetría de las imágenes vasculares del polígono de Willis, destacándose signos de éctasis vascular a nivel de arterias carótidas a predominio derecho e impresionaba observarse una dilatación de aspecto aneurismática de la carótida interna derecha a nivel de C3 presentándose un diámetro aproximado de 8.5 mm.
El abordaje de la enfermedad debe ser multidisciplinario: consejo genético, dermatología, oftalmología, traumatología y ortopedia, neurología y oncología. Como parte del tratamiento de los neurofibromas se recomienda retirarlos quirúrgicamente si comprometen la funcionalidad, En el caso de los que son profundos se deben resecar cuando comprometen una estructura vital o el sistema nervioso (central o periférico).
CONCLUSION
Debido que la neurofibromatosis es una enfermedad que afecta multiples sistemas y tiene una amplia variedad de manifestaciones, es importante que el medico radiologo conozca y pueda interpretar de forma precoz los signos imagenologicos con el fin que se le pueda ofrecer al paciente tempranamente los diferentes tratamientos y soluciones destinados a disminuir las comorbilidades y evitar complicaciones que puedan llegar a ser potencialmente mortales en el contexto de una patologia que no se caracteriza por serlo.
Lo anterior motivó la realización de este trabajo en el servicio de diagnostico por imágenes del Hospital Eva Perón de San Martin ante el incremento de nuevos casos en la población. Para ello se busco describir las características clínicas de la NF1 y relacionar los hallazgos clínicos de la enfermedad con las alteraciones imagenologicas encontradas en esta paciente, así mismo establecer los criterios diagnósticos.
BIBLIOGRAFIA
1.- Mautner VF, Hartmann M, Kluwe L, Friedrich RE, Fünsterer C. MRI growth pattern of plexiform neurofibromas in patients with neurofibromatosis type 1. Neuroradiol 2006;48(3):160-5.
2.- Menor F, Marti-Bonmati L, Arana E, Poyatos C, Cortina H. Neurofibromatosis type1 inchildren: MR imaging and follow-up studies of central nervous system findings. Eur J Radiol. 1998;26(2):121–131.
3. - Williams VC, Lucas J, Babcock MA et al. Neurofibromatosis tipo 1 revisada. Pediatría. 2009; 123 (1): 124-33. doi: 10.1542 / peds.2007-3204 - citación Pubmed
4. - I. Solis Muniz, M. Á. López Pino, S. I. Sirvent, E. García Esparza, G. Albi, G. Gómez Mardones; Madrid/ES. Neurofibromatosis tipo 1: Hallazgos y seguimiento por RM en la edad pediátrica. Seram, 2012; Pag 3. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1594/seram2012/S-0926
5. - L. Puig Sanz. Sindromes neurocutaneos. Asociacion Española de Pediatria. Pag 209. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/neurocutaneos.pdf.
6. - Dr Mark Thurston, Prof Frank Gaillard y colaboradores. Neurofibromatosis tipo I. Disponible en: https://radiopaedia.org/articles/neurofibromatosis-type-1
7. Dr Rohit Sharma and Dr Bruno Di Muzio y colaboradores. Neurofibromatosis type 1 (cutaneous manifestations). Disponible en: https://radiopaedia.org/articles/neurofibromatosis-type-1-cutaneous-manifestations-1
8. Jacquemin C, Bosley TM, Svedberg H. Orbit Deformities in Craniofacial Neurofibromatosis Type1. AJNR Am J Neuroradiol [Internet]. Sep 2003 [citado 8 Jun 2012];24(8):[aprox. 5 p.]. Disponible en: http://www.ajnr.org/content/24/8/1678.full.pdf+html ref