Síndrome de Poland.
A propósito de un caso.
Schicht Bernardo, Prada Nataly, Acuña Narme, Moreno Julio.
Departamento de Diagnóstico por Imágenes, Hospital Eva Perón de San Martin, Buenos Aires, Argentina.
OBJETIVO.
Estudiar las anomalías más frecuentes relacionadas con el Síndrome de Poland y valorar sus características.
RESUMEN.
El síndrome de Poland es una enfermedad congénita del desarrollo muscular muy rara, que se caracteriza por hipoplasia o agenesia del musculo pectoral mayor, generalmente asociado a otras anomalías ubicadas en el hemitórax y miembro superior ipsilaterales, dentro de ellas, las mas frecuentes son la hipoplasia o ausencia del pezón y la sindactilia.
INTRODUCCIÓN.
El síndrome de Poland fue descrito por primera vez en 1841 por Alfred Poland, sin embargo, fue hasta 1962 que se le dio el nombre a esta entidad. Hester y Bostwick resumieron los diferentes hallazgos clínicos en 1982.
La patogenia es incierta, se mencionan como posibles orígenes defectos en el desarrollo de la arteria subclavia, la migración anormal del mesodermo fetal y daños intrauterinos alrededor de la sexta a octava semana del desarrollo embrionario. La incidencia de esta patología varía de 1 en 7000 a 1 en 100 mil nacidos vivos. El sexo masculino es el más afectado, con una relación de 2:1 a 3:1; el lado derecho es el afectado en 60 a 75 % de los casos, el diagnóstico se ha realizado en 1 de 19 mil mastografías. En el tejido mamario se identifica desde hipoplasia hasta amastia, el complejo areola-pezón se encuentra hipoplásico y elevado, poco pigmentado o ausente, existe disminución en el tejido celular subcutáneo del lado afectado y disminución del vello axilar y torácico. La caja torácica puede presentarse normal, rudimentaria y en ocasiones se encuentran ausentes algunas partes de los cartílagos costales o costillas.
A nivel musculoesquelético existe ausencia de la porción costoesternal del músculo pectoral mayor, ausencia del músculo pectoral menor y de músculos intercostales, hipoplasia de los músculos serratos anterior y oblicuo externo, además de braquisindactilia unilateral.
Algunas revisiones refieren múltiples defectos en varios órganos y sistemas asociados al síndrome de Poland.
PRESENTACIÓN DEL CASO.
Paciente masculino de 22 años, sin antecedentes personales relevantes. Refiere que desde su infancia observo deformidad en el hemitórax izquierdo la cual fue más notable con el paso del tiempo, asociado sólo a leve perdida de la fuerza en miembro superior izquierdo; consultó por razones estéticas al servicio de cirugía plástica el cual solicita la realización de TC Tórax Simple con Reconstrucción 3D.
Al examen físico, se aprecia en hemitórax izquierdo asimetría con su contralateral a nivel de los músculos pectorales, con evidencia de mayor realce de la clavícula y la articulación acromioclavicular, además de leve hipotrofia del miembro superior izquierdo más disminución de la fuerza.
Figura 1. Hemitórax izquierdo: asimetría a nivel de los músculos pectorales, con mayor realce de la clavícula y la articulación acromioclavicular, leve hipotrofia del miembro superior izquierdo.
Figura 2 . TC Tórax Simple, Corte Axial.
Figura 3. TC Tórax Simple, Corte Axial.
Figura 4. TC Tórax Simple, Corte Axial.
Figura 2, 3 y 4. Agenesia de los músculos pectorales mayor y menor del hemitórax izquierdo.
La Tomografía simple de Tórax con reconstrucción 3D demostró
Figura 5. TC Tórax Reconstrucción en 3D
Figura 6. TC Tórax Reconstrucción en 3D
Figura 5 y 6. Se observan fusión del IV y V arco costal derecho y fusión del V y VI arco costal izquierdo.
SÍNDROME DE POLAND
El síndrome de Poland es un trastorno en el cual hay ausencia o atrofia muscular que puede incluir el pecho, hombro, brazo y mano del mismo lado.
El principal musculo afectado de este síndrome, es el musculo pectoral mayor el cual puede hacer que el pecho tenga una apariencia cóncava. También pueden estar afectados los músculos de la pared torácica, lateral y el hombro, además puede haber alteraciones a nivel de la parrilla costal, en la mama y región axilar.
También pueden presentar anormalidades a nivel de la mano ipsilateral como son braquidactilia, sindactilia, dedos pequeños (vestigiales) y subdesarrollados. Esta combinación de anomalías mano se llama simbraquidactilia.
Los huesos del antebrazo (radio y cúbito) se acortan en algunas personas con síndrome de Poland, pero este acortamiento también puede ser difíciles de detectar a menos que se realicen sus medidas pertinentes.
Los casos leves del síndrome de Poland sin la participación de la mano pueden no ser evidentes hasta la pubertad, cuando la asimetría entre los dos lados del pecho se hace más notoria.
Por el contrario, en los casos graves las alteraciones en el pecho, la mano, o de ambas son evidentes desde nacimiento.
En casos raros, las personas severamente afectadas tienen anormalidades de los órganos tales como pulmón, riñón y corazón (dextrocardia).
En algunos casos, las alteraciones se pueden presentar de manera bilateral como una variante del Síndrome de Poland.
CAUSAS
La causa del síndrome de Poland es desconocido. Los investigadores han sugerido que puede ser resultado de una interrupción del flujo sanguíneo durante el desarrollo antes del nacimiento. Esta interrupción se cree que ocurre en alrededor de la sexta semana de desarrollo embrionario y afecta a los vasos sanguíneos que se convertirán en la subclavia y las arterias vertebrales a cada lado del cuerpo. Las arterias normalmente suministran sangre a los tejidos embrionarios que dan lugar a la pared del pecho y la mano en sus respectivos lados. Las variaciones en el sitio y la extensión de la interrupción pueden explicar la variedad de signos y síntomas que se producen en el síndrome de Poland.
La mayoría de los casos de síndrome de Poland son esporádicos, lo que significa que no se heredan y se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en sus familias. En raras ocasiones, este trastorno se transmite de generación en generación con un patrón autosómico dominante.
DIAGNOSTICO POR IMÁGENES
MAMOGRAFÍA
Puede verse como hipoplasia de la mama o el músculo pectoral mayor (por lo tanto, ausente en la vista de MLO).
RADIOGRAFÍA
En las radiografías de tórax, el síndrome de Poland es una de las causas clásicas para un hemitórax hiperlúcido unilateral, y debe considerarse cuando otras causas no explican la asimetría del tórax.
TOMOGRAFÍA Y RESONANCIA MAGNÉTICA
Aunque el examen clínico por lo general es suficiente para hacer el diagnóstico, las imágenes axiales definirán con mayor claridad las anomalías.
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
La afección es benigna y, dependiendo del grado de afectación de la extremidad superior, puede ser asintomática. Se puede considerar cirugía plástica reconstructiva (implante mamario).
CONCLUSIONES
El síndrome de Poland es una patología poco frecuente, que generalmente se caracteriza por ser unilateral afectando principalmente el hemicuerpo derecho, es más frecuente en hombres que en mujeres, sin tener un componente hereditario conocido y su tratamiento varía de acuerdo con las malformaciones y el aspecto físico del paciente.
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